醫療類國考
115年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 66 題
關於脆性 X 染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 是造成男性智力缺損最常見的基因性疾病
- B 屬於典型的孟氏性聯遺傳（mendelian X-linked）疾病
- C 主要由男性帶原者經由女兒遺傳給發病的外孫或外曾孫
- D 突變的 FMR1 基因轉錄受到抑制，進而影響神經突觸的可塑性
思路引導 VIP
若一個遺傳疾病的致病基因，其突變狀態會隨著代際傳遞而像「滾雪球」般發生動態變化（例如擴增），進而導致後代的發病機率與嚴重度與親代不同，我們還能將其歸類為規律固定的傳統遺傳法則嗎？
脆性 X 染色體症
💡 FMR1 基因 CGG 重複序列動態突變導致的非典型性聯遺傳疾病。
| 比較維度 | 典型孟德爾遺傳 | VS | 脆性 X 染色體症 |
|---|---|---|---|
| 突變性質 | 基因序列代代穩定 | — | 三核苷酸重複動態擴增 |
| 代際特徵 | 性狀表現與比例固定 | — | 具預期性 (症狀代代加重) |
| 遺傳規律 | 符合基因分離律 | — | 不符合 (謝爾曼悖論) |
💬脆性 X 症因基因具「動態不穩定性」，故不屬於典型孟德爾遺傳。
