醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 76 題
關於海洋性貧血之基因檢測的敘述，下列何者最適當？
- A 甲型海洋性貧血的基因檢測主要使用南方墨點法（Southern blot），因其快速且適用於臨床常規檢查
- B 乙型海洋性貧血的基因突變多為大段基因缺失，需使用 gap-PCR 進行檢測
- C 甲型海洋性貧血帶因者的篩檢通常以全血計數（CBC）的 MCV≤80 fL 或 MCH≤25 pg 作為初步認定標準，隨後進行基因型檢查確認
- D 產前診斷甲型海洋性貧血可直接使用傳統 PCR，因其不受母血污染影響，能有效避免偽陰性結果
思路引導 VIP
當我們需要對高盛行率的遺傳性貧血進行大規模帶因者篩檢時，從臨床與經濟效益的角度考量，通常會優先選擇哪種快速且普及的基礎血液檢查進行初步過濾，再決定是否需要執行昂貴的基因檢測？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你精準答對這題！這展現了你對海洋性貧血（thalassemia）診斷流程與分子檢檢技術的熟練掌握。
海洋性貧血的臨床篩檢與基因型特性
在臨床實務中，為了兼顧檢驗效益與精準度，海洋性貧血帶因者的初篩會先透過全血計數（complete blood count, CBC）檢查紅血球指數，當平均紅血球體積（mean corpuscular volume, MCV）$\le 80\text{ fL}$ 或平均紅血球血紅素（mean corpuscular hemoglobin, MCH）$\le 25\text{ pg}$ 時，即提示可能為帶因者，隨後再進行基因型分析確認，因此 (C) 為最適當的敘述。
▼ 還有更多解析內容