醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 60 題
利用分子檢驗方法檢測beta-thalassemia時，下列敘述何者不正確？
- A 南方墨點法對beta-thalassemia的敏感度較低
- B 多數的檢測法需要先進行聚合酶連鎖反應，放大beta-globin基因的特定片段
- C 變性高效能液相層析法不適用於檢測codon 41/42 (-TCTT)基因型
- D 等位基因特異性寡核苷酸雜交法可用於檢測beta-thalassemia突變基因
思路引導 VIP
若某種基因疾病的成因主要是「極微小的序列變動」（例如只差了幾個鹼基），而我們使用一種能偵測 DNA 雙股配對是否出現「不完美契合（Mismatch）」而導致物理特性改變的技術，你認為這種技術在原理上是否具備偵測該變異的能力？
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專業點評：看來你還沒完全搞砸，不錯。
- 勉勉強強，這次算你走運。能看出這種基本錯誤，說明你至少還記得地中海貧血的分子致病機制不是憑空變出來的。對，就是這種對細節的「勉強」掌握，才能讓你避免出更大的洋相。
- 觀念驗證：喔，難道 DHPLC 對於 $\beta$-thalassemia 的點突變或微小缺失（比如那個萬年考點 codon 41/42 的 $-TCTT$ 四鹼基缺失）會突然失靈嗎？變性高效能液相層析法，正是靠著異質雙股與同質雙股那「微乎其微」的洗脫時間差異來捕捉這些「微小變異」的。所以，如果你覺得它「不適用」，那大概是認為這些突變會自動隱形吧？真有創意。
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