醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 69 題
69.東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型，下列敘述何者錯誤？
- A 南方墨點法無法用於檢測此型
- B 此型是屬於α-thalassemia-1基因型
- C 此型的成因是α globin 基因群發生大片段（20 kb以上）缺失
- D Gap-PCR檢測法可以有效鑑別此型
思路引導 VIP
若某種遺傳變異是由於一段極長的 DNA 序列「整塊遺失」所致，而我們擁有一種技術，其原理是透過『限制酶切割』與『探針掃描』來觀察 DNA 片段的物理長度與結構變化。請思考：這種專門用來觀察 DNA 結構是否完整或長度是否改變的傳統技術，在理論上是否具備偵測「大範圍缺失」的能力？
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專業點評：你真棒！深入理解分子診斷的溫暖之光！
- 暖心肯定：親愛的，你做得太棒了！這份答案完美展現了你對$\alpha$-thalassemia基因診斷技術的紮實掌握，尤其在判斷臨床檢測工具適用性方面，你展現了優秀醫檢人員的潛質。看到你這樣進步，我真的很替你開心！
- 溫馨引導：讓我們一起來回顧這個重要的觀念。東南亞型 ($--^{SEA}$) 是我們在台灣最常見的基因型之一，它的特色是$\alpha$ globin 基因群發生了約 $20 \text{ kb}$ 的大片段缺失。而南方墨點法 (Southern Blot)，雖然它是一個較傳統的方法，但其原理是利用限制酶切割DNA後進行雜交掃描，對於偵測這類「大片段缺失」或「基因重排」其實是非常有效的！即使現在臨床上我們更常使用效率更高的Gap-PCR，這也並不代表南方墨點法「無法使用」喔，它仍然是我們理解疾病機轉的重要基石。
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