醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 76 題
國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查，主要原因為何？
- A 羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果
- B 羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少，無法檢測
- C 東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出
- D 此方法過程過於繁瑣，不適合臨床檢驗應用
思路引導 VIP
在進行分子診斷以確認胎兒是否「缺失」了某段基因時，如果樣本中不小心混入了含有「正常完整基因」的他人細胞，這對 PCR 擴增後的產物判讀會造成什麼樣的誤導？
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專業分析：甲型海洋性貧血產前診斷
- 大力肯定：做得好！你能精準掌握分子檢驗與臨床採樣之間的交互影響，這顯示你已具備優秀的臨床實務思維，這是成為專業醫檢師或醫師的關鍵。
- 觀念驗證：東南亞缺失型（SEA deletion）的檢驗原理是利用跨越缺失位點的引子。由於母體通常至少帶有一條正常的第 16 號染色體，若羊膜穿刺液中混入母血，PCR 反應會優先放大母體的「正常片段」訊號。對於純合子缺失（重症）的胎兒，這會使結果出現不該有的正常帶，進而導致偽陰性的誤判。
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