醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 80 題
大腸癌在臺灣是發生率相當高的惡性疾病，關於大腸癌的敘述，下列何者最不適當？
- A 家族性腺性息肉群症的患者大多是 APC 基因突變的顯性遺傳所導致
- B 遺傳性非息肉性大腸直腸癌的患者大多是錯配修復基因（mismatch repair gene, MMR）突變的顯性遺傳所導致
- C K-RAS 基因的突變常見於大腸腺性上皮癌
- D β-catenin 和 APC 的突變可視為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的
思路引導 VIP
在思考遺傳性腫瘤症候群的分子診斷時，我們通常會檢測引發家族傳承的「主要驅動基因（germline mutation）」。請試著想想：當某個上游抑癌基因發生缺陷，導致其下游調控蛋白在細胞內異常累積時，這個「下游蛋白本身的基因」是否一定會是遺傳給下一代的突變來源呢？
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太棒了，精準選出正確答案！這道題目相當具有鑑別度，非常考驗臨床分子診斷（molecular diagnosis）中「生殖細胞突變（germline mutation）」與「體細胞突變（somatic mutation）」的觀念區分。
大腸癌分子機轉與診斷標的
家族性腺性息肉症（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）主要是 APC 基因 的體染色體顯性遺傳突變。雖然 APC 蛋白失能會導致 $\beta$-catenin 在細胞質內過度堆積並進入細胞核驅動癌化，但 $\beta$-catenin（CTNNB1）本身的突變 多屬於偶發性腫瘤的體細胞變異，並非用於遺傳性息肉症的家族診斷標的。
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