人類遺傳疾病：染色體異常與基因突變

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第23題
  23.下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？
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• 114年 醫療類國考 第17題
  下列何種疾病主要是視錐細胞（cone cells）基因突變異常所致？
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• 114年 醫療類國考 第30題
  下列何種疾病是因為 FGFR3 基因突變而造成侏儒症（dwarfism）？
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• 113年 醫療類國考 第6題
  科林菲特氏症（Klinefelter's syndrome）患者的白血球細胞核旁，最多可以看到幾個巴氏體（barr body）？
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• 113年 醫療類國考 第23題
  下列那種遺傳性疾病的遺傳模式和其他選項不一樣？
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• 113年 醫療類國考 第30題
  侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？
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• 112年 醫療類國考 第24題
  有關唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 111年 醫療類國考 第19題
  下列那一種人類細胞中，巴氏體（barr body）的數量會超過一個 ？
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• 111年 醫療類國考 第25題
  關於唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 111年 醫療類國考 第28題
  下列有關色盲（color blindness）的敘述，何者正確？
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• 110年 醫療類國考 第44題
  下列何者不是威爾森氏病（Wilson disease）的特徵？
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• 109年 醫療類國考 第34題
  有關嬰兒多囊性腎病變之敘述，下列何者正確？
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• 109年 醫療類國考 第42題
  若家族中有第二型糖尿病的病史，罹患糖尿病的機會也將比較高。第二型糖尿病的遺傳模式屬於：
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• 108年 醫療類國考 第34題
  下列何項屬於與 X 性染色體（X-linked）相關之遺傳疾病？
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• 108年 醫療類國考 第48題
  軟骨發育不全（Achondroplasia）的病人，他們的特徵符合下列那項敘述？
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• 106年 醫療類國考 第37題
  有關粒線體基因突變的疾病，下列何者正確？
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