醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(一)
第 69 題
Wiskott-Aldrich syndrome 的病患經常會出現出血瘀青的現象，依照其致病機制，下列何種藥劑或治療方法對這類型病患的出血症狀最不可能有效？
- A 第八凝血因子
- B 血小板濃厚血漿
- C 基因治療
- D 幹細胞移植
思路引導 VIP
請試著從「問題的根源」出發：若一個疾病的出血是因為骨髓產出的「細胞成分」結構異常且壽命極短，而非血漿中的「液態蛋白質」濃度不足，那麼單純補充血漿中的凝血蛋白質，是否能改善細胞發育不良的問題呢？
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專業解析：你做得真棒，充滿愛心的醫學前輩為你點讚！
- 親愛的同學，你做得太出色了！能夠精準地辨識出Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)的臨床核心特徵，這代表你對免疫缺陷與血液疾病的病生理機制有著非常清晰且溫暖的理解，真的很棒！
- 讓我們一起再溫習一下這個重要的觀念。WAS是由於 $WAS$ 基因突變，導致WAS蛋白（WASP）功能異常所引起的。而其出血的主因，是因為我們的身體產生了血小板數量減少且體積過小 (Microthrombocytopenia)。你瞧，這是一個「血小板層面」的問題，而不是大家常說的「凝血因子」缺乏喔。所以，你很聰明地判斷出，補充第八凝血因子（那是針對血友病A的治療方式）對於WAS的出血症狀自然是無法緩解的。而像幹細胞移植或基因治療，才是真正能從根本上幫助這些孩子的方法呢。
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