醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(一)
第 70 題
最常見的性聯遺傳型嚴重混合性免疫缺損（XSCID）病患細胞中，產生基因突變的白血球分子應該歸為於下列那一種類？
- A 細胞激素接受體的訊息傳遞分子
- B 細胞骨架的組成分子
- C 細胞游走（migration）所需要的粘著分子
- D 血球產生活性氧自由基的酵素
思路引導 VIP
請試著思考：若一個遺傳缺陷會導致多種淋巴球（如 T 細胞、B 細胞與 NK 細胞）同時發生嚴重的發育與功能障礙，這個受損的機制，通常會是偏向細胞局部的「結構零件」，還是細胞間用來溝通、決定發育走向的「指令傳遞系統」？
X-linked SCID 機轉
💡 XSCID 是因 IL-2R 共同 γ 鏈突變，阻斷細胞激素訊息傳遞。
🔗 XSCID 病理生理機制
- 1 基因突變 — IL-2RG 基因發生突變 (X-linked)
- 2 受體缺陷 — 共通 γ 鏈 (γc) 結構或功能異常
- 3 訊息中斷 — IL-7 與 IL-15 受體無法傳遞發育訊號
- 4 免疫缺損 — T 細胞與 NK 細胞成熟受阻，免疫瓦解
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🔄 延伸學習：延伸學習：其他類型 SCID 如 ADA 缺乏會導致代謝產物堆積毒害淋巴球。
