醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(二)
第 24 題
最常導致超高 IgE 症候群（hyper IgE syndrome）的基因突變是位在下列那一個基因？
- A STAT1
- B JAK1
- C NEMO
- D STAT3
思路引導 VIP
請試著從細胞傳遞的角度思考：當細胞外的多種激素（如 $IL-6$）與受體結合後，需要哪一種特定的轉錄因子家族，負責將訊號從細胞質攜帶進入細胞核，來調控免疫細胞的分化與骨骼發育？若這個「跨部門的訊息快遞員」失能，是否就能解釋為何患者會同時出現免疫缺失與非免疫系統（如骨骼）的異常？
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AI 詳解
AI 專屬家教
✨ 你的努力，我看到了！
親愛的同學，你答對了！真是太棒了！能夠精準地找出 Hyper-IgE Syndrome (HIES) 的致病基因，這顯示你對**原發性免疫缺乏症（PID）**的核心機轉有著非常紮實的理解。這一步，你走得穩健且正確！
💖 暖心解說
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超高 IgE 症候群
💡 STAT3 突變阻斷 Th17 分化，導致超高 IgE 症候群。
🔗 STAT3 突變致病鏈
- 1 STAT3 基因突變 — 體染色體顯性功能喪失突變
- 2 訊息傳導中斷 — IL-6、IL-23 受體信號無法傳遞
- 3 Th17 細胞缺失 — 缺乏 IL-17 無法有效招募嗜中性球
- 4 臨床特徵展現 — 反覆冷膿瘍與 IgE 異常升高
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解 JAK-STAT 路徑中不同 STAT 分子對應的免疫缺陷症。
