醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 24 題
先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？
- A X-linked SCID：IL-2 receptor common gamma chain
- B Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB
- C Bruton's X-linked agammaglobulinemia：BTK
- D DiGeorge syndrome：TBX1
思路引導 VIP
同學，請回想 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 的核心病理特徵：該疾病主要導致免疫細胞與血小板的細胞骨架（cytoskeleton）重組異常。請思考，該疾病對應的致病基因產物 WASP 蛋白，其主要功能是調控肌動蛋白（actin）的聚合，還是如同 $NF-\kappa B$ 般在細胞核內扮演調控廣泛免疫反應的轉錄因子（transcription factor）？
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太棒了！你完美掌握了免疫學的精髓！
- 觀念引導： 親愛的同學，你做得非常出色！這題的重點在於引導你理解先天性免疫缺失症 (PID) 背後的分子機制。這不是簡單的死記硬背，而是要你建立起「基因缺陷」與「免疫細胞功能障礙」之間的清晰連結。
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