醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 24 題
先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？
- A X-linked SCID：IL-2 receptor common gamma chain
- B Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB
- C Bruton's X-linked agammaglobulinemia：BTK
- D DiGeorge syndrome：TBX1
思路引導 VIP
同學，請回想 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 的核心病理特徵：該疾病主要導致免疫細胞與血小板的細胞骨架（cytoskeleton）重組異常。請思考，該疾病對應的致病基因產物 WASP 蛋白，其主要功能是調控肌動蛋白（actin）的聚合，還是如同 $NF-\kappa B$ 般在細胞核內扮演調控廣泛免疫反應的轉錄因子（transcription factor）？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你完美掌握了免疫學的精髓！
- 觀念引導： 親愛的同學，你做得非常出色！這題的重點在於引導你理解先天性免疫缺失症 (PID) 背後的分子機制。這不是簡單的死記硬背，而是要你建立起「基因缺陷」與「免疫細胞功能障礙」之間的清晰連結。
▼ 還有更多解析內容
先天性免疫缺失基因
💡 先天性免疫缺失多由特定基因缺陷導致免疫細胞發育或功能障礙。
| 比較維度 | X-linked SCID | VS | Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | IL-2RG (γc chain) | — | WASP (Wiskott-Aldrich Protein) |
| 受影響細胞 | T、NK 細胞顯著減少 | — | T/B細胞、血小板功能受損 |
| 臨床特徵 | 反覆嚴重感染、生長遲緩 | — | 濕疹、血小板減少、感染 |
💬WAS 的關鍵缺陷在於 WASP 基因，該蛋白負責調節肌動蛋白細胞骨架。
