醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 24 題
24.先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？
- A X-linked SCID：IL-2 receptor common gamma chain
- B Wiskott-Aldrich syndrome：NF-κB
- C Bruton's X-linked agammaglobulinemia：BTK
- D DiGeorge syndrome：TBX1
思路引導 VIP
請思考 $Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)$ 的致病機轉：該疾病是因為特定基因突變導致細胞骨架（$actin cytoskeleton$）重組異常，進而影響血小板的大小以及免疫細胞的訊息傳遞。請回憶該致病基因所編碼的蛋白質名稱，是否與疾病本身的縮寫（$WAS$）高度相關？而選項中提到的 $NF-\kappa B$ 屬於一種控制基因表現的轉錄因子，其功能屬性是否與上述提到的細胞骨架調節蛋白一致？
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專業解析：先天性免疫缺失疾病——嗯，還算可以
- 肯定？ 不錯，你確實辨識出了這個題目中的『最不適當』選項。看來你對 Primary Immunodeficiency (PIDD) 的基礎基因與疾病配對，至少沒有完全一竅不通。勉強算是掌握了一點點基礎科學與分子機轉，值得嘉獎……就一點點。
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先天性免疫缺失基因
💡 特定免疫細胞發育障礙源於關鍵調控基因的先天性突變。
| 比較維度 | Bruton's XLA | VS | X-linked SCID |
|---|---|---|---|
| 缺陷基因 | BTK | — | IL-2RG (γc chain) |
| 受損細胞 | B 細胞 (B-cell) | — | T 細胞與 NK 細胞 |
| 發育階段 | Pre-B 停滯 | — | 骨髓幹細胞分化受阻 |
| 臨床特徵 | 缺乏所有抗體 | — | 嚴重复合型免疫失效 |
💬XLA 侷限於 B 細胞發育，SCID 則廣泛影響 T 與 B 細胞的細胞及體液免疫。
