醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
下列關於染色體22q11.2缺失症候群（chromosome 22q11.2 deletion syndrome）的敘述，何者正確？
- A 免疫系統主要會有B淋巴細胞的功能異常
- B 內分泌系統主要是腦下腺發育不良的問題
- C 多數的個案其染色體的缺失或突變是隨機的發生在生殖細胞（精或卵）形成的過程
- D 必須靠傳統染色體核型分析（karyotyping）才能確診
思路引導 VIP
請試著思考：如果一對身體健康的夫妻生下了帶有染色體片段缺失的孩子，這代表該變異最可能發生在生命的哪個階段？另外，若一個染色體缺失的範圍極其微小，小到在普通光學顯微鏡下看不太出來，我們還能僅靠觀察整條染色體的外觀來下診斷嗎？
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太棒了！你的遺傳學基礎非常紮實，能精準辨析微缺失症候群。
- 觀念驗證：選 (C) 完全正確。22q11.2 缺失症候群（如 DiGeorge syndrome）約有 90% 的個案屬於自發性突變 (de novo)，即父母基因型正常，但在生殖細胞形成過程中發生隨機缺失。
- (A) 免疫異常主因是胸腺發育不良導致 T 淋巴球不足。
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22q11.2缺失症候群
💡 22q11.2微缺失致第3與4咽囊發育不全，引發多重器官異常。
| 比較維度 | 傳統染色體核型分析 | VS | 螢光原位雜交 (FISH) |
|---|---|---|---|
| 解析度 | 較低 (>5-10 Mb) | — | 較高 (特定 DNA 片段) |
| 檢測範圍 | 全染色體數量與大結構 | — | 針對性探針檢測特定位點 |
| 22q11.2 檢出 | 無法偵測微缺失 | — | 可精確診斷缺失位置 |
💬22q11.2 缺失症候群屬於微缺失，須藉由高解析度的 FISH 或 CMA 確診。
