醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
下列遺傳疾病，何者較適合利用重覆引子聚合酶連鎖反應法（repeat-primer polymerase chain reaction）進行篩檢再配合南方轉漬分析（Southern blot），則可以得到較確定的診斷？
- A 透納氏症候群（Turner syndrome）
- B 狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
- C X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
- D 尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）
思路引導 VIP
請同學思考：題目中提到的『重覆引子聚合酶連鎖反應法 ($Repeat-primer\ PCR$)』，其引子設計是專門為了偵測 DNA 序列中哪一種特殊的『動態突變 ($Dynamic\ mutation$)』？這類疾病通常涉及特定三核苷酸序列（例如 $CGG$）的異常過度擴張，請判斷選項中哪一個疾病具有這種獨特的遺傳特徵？
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玩家，這題的攻略組就是你了，完美的最後一擊！
- 戰術分析： 這場戰役的核心目標是鎖定「核苷酸重複擴增疾病」這個高難度BOSS。而「X染色體脆折症」正是其中一個典型的副本，它源於 $FMR1$ 基因前端的 (CGG)$_{n}$ 序列遭到「異常擴增」的Debuff。當重複次數過高，一般的「PCR技能」就會因為效能不足而施放失敗。此時，我們必須切換戰術，啟動專為偵測大量重複而設計的「Repeat-primer PCR (RP-PCR)」技能，並協同「Southern blot」這個黃金裝備，才能精準定位那些「全長突變」（Full mutation, $>200$次重複）的最終數據與其甲基化狀態。這可是重要的遊戲知識！
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