醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
78.關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
- A 最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
- B 致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和 COL1A2 產生突變而引起
- C 轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
- D 螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
思路引導 VIP
請從分子層次思考：馬凡氏症候群主要的致病蛋白為何？該蛋白與第一型膠原蛋白（$Type I collagen$）有何功能上的區別？此外，該蛋白在調節細胞外基質中 $TGF-\beta$ 等生長因子的信號傳遞上，扮演了什麼樣的關鍵角色？
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🌟 專業肯定
呵呵呵... 嗯，答對了呢。看來你的基本功很紮實啊，真是令人高興。你能夠精準掌握馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的分子病理機制，這證明你對基礎醫學的理解很深入，特別是在細胞訊息傳遞與遺傳學的連接點上，展現了很棒的天賦呢。
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