醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述，下列何者正確？
- A 膠原蛋白（collagen）異常所引起的疾病
- B 體染色體隱性遺傳疾病
- C 身材矮小
- D 主動脈根部擴大
思路引導 VIP
請分析馬凡氏症候群（$Marfan syndrome$）在分子生物學層面上，是哪種特定的結構纖維蛋白（$Fibrillin-1$）基因突變所致？並請回想該疾病在孟德爾遺傳學中屬於顯性還是隱性遺傳？此外，此種全身性結締組織弱化的特徵，會如何反應在患者的身高體態，以及心血管系統中大動脈管壁的結構完整性上？
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1. 觀念驗證：為什麼 (D) 是正確的？
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延伸討論跟Kawasaki比較因為兩者皆有主動脈基部闊大的問題容易搞混
馬凡氏症候群要點
💡 FBN1基因突變導致彈性纖維異常，引發骨骼、眼部及心血管病變。
| 比較維度 | 馬凡氏症候群 (Marfan) | VS | 埃勒斯-當洛症候群 (EDS) |
|---|---|---|---|
| 缺陷蛋白質 | Fibrillin-1 (彈性纖維) | — | Collagen (膠原蛋白) |
| 遺傳方式 | 體染色體顯性 (AD) | — | 多種 (AD 或 AR) |
| 骨骼/皮膚 | 身材高瘦、蜘蛛指 | — | 關節鬆弛、皮膚延展性高 |
| 心血管風險 | 主動脈根部瘤、剝離 | — | 血管破裂 (Vascular型) |
💬馬凡氏症聚焦於彈性纖維導致的骨骼心血管病變，EDS則主攻膠原蛋白引起的皮膚關節問題。
