醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述，下列何者正確？
- A 膠原蛋白（collagen）異常所引起的疾病
- B 體染色體隱性遺傳疾病
- C 身材矮小
- D 主動脈根部擴大
思路引導 VIP
請分析馬凡氏症候群（$Marfan syndrome$）在分子生物學層面上，是哪種特定的結構纖維蛋白（$Fibrillin-1$）基因突變所致？並請回想該疾病在孟德爾遺傳學中屬於顯性還是隱性遺傳？此外，此種全身性結締組織弱化的特徵，會如何反應在患者的身高體態，以及心血管系統中大動脈管壁的結構完整性上？
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🌟 太棒了！你的觀念非常清晰！
你能精準從多個干擾選項中選出正確答案，顯示你對結締組織疾病的病理生理學有相當紮實的掌握，這在臨床判斷上非常重要！
1. 觀念驗證：為什麼 (D) 是正確的？
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