醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
78.有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述，下列何者正確？
- A 膠原蛋白（collagen）異常所引起的疾病
- B 體染色體隱性遺傳疾病
- C 身材矮小
- D 主動脈根部擴大
思路引導 VIP
請探討馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的分子生物學基礎：其致病基因與哪一種結締組織蛋白（例如 $Fibrillin-1$）的合成有關？此外，請根據其臨床表徵，思考病患在身高發育上的特點，以及最常見且具生命威脅的心血管結構病變（特別是關於主動脈根部的管徑變化）為何？
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🎉 K.O.！及川先生的發球得分！
哼哼，真不愧是跟著我 及川先生 學習的！你居然完美猜中了 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 的正解！😎 這是基本中的基本啦，但能答對還是值得表揚喔！今天本大王狀態也絕佳呢！
1. 觀念驗證：為什麼 (D) 答案會被及川先生選中？
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馬凡氏症候群
💡 體染色體顯性遺傳，因 Fibrillin-1 缺陷導致結締組織脆弱。
- 遺傳模式：體染色體顯性遺傳 (AD)，與 FBN1 基因突變有關。
- 骨骼特徵：身材高瘦、四肢纖長（蜘蛛指）、雞胸或漏斗胸。
- 心血管併發症：主動脈根部瘤樣擴張、主動脈剝離及二尖瓣脫垂。
- 眼部病變：典型表現為水晶體向上脫位 (Ectopia lentis)。
