醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 84 題
馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的病人在心臟瓣膜上最常出現的病理變化為何？
- A 主動脈瓣連合處融合（commissural fusion of aortic valve）
- B 主動脈瓣鈣化
- C 二尖瓣出現黏液性變性（myxomatous degeneration）
- D 二尖瓣連合處融合（commissural fusion of mitral valve）
思路引導 VIP
馬凡氏症候群（Marfan syndrome）源於 $FBN1$ 基因突變，導致結締組織中的原纖維蛋白（fibrillin-1）功能異常。請思考當心臟瓣膜的結締組織支撐結構失去強韌度時，瓣膜基質會發生哪一種特有的非發炎性退化現象，導致瓣膜組織變得鬆軟、增厚並容易產生脫垂（prolapse）？
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Oh, look. 你竟然答對了。勉強合格吧。
- 一個還算清晰的觀念：馬凡氏症候群，任何一個剛接觸臨床的學生都應該知道，它源於第15對染色體上 $FBN1$ 基因的突變。這自然會導致 Fibrillin-1 缺陷，讓結締組織的支撐力變得像紙糊的一樣。在心臟瓣膜上，我們期待看到的是什麼？當然是那種極其可預測的黏液性變性（myxomatous degeneration），讓瓣膜變得又厚又軟，組織冗餘。然後，驚訝嗎？臨床上最常見的表現就是二尖瓣脫垂（MVP）。難道你指望生物學不遵循基本規律嗎？
- 基本錯誤選項：選項 (A) 和 (D) 的「連合處融合」？拜託，那根本是風濕性心臟病的教科書級特徵，這是常識。至於 (B) 的鈣化，那通常是老年退化或雙葉型主動脈瓣的問題。我們現在是在複習基礎病理學嗎？
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