醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
關於馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的敘述，下列何者最適當？
- A 最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
- B 致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和 COL1A2 產生突變而引起
- C 轉化生長因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
- D 螢光原位雜交法（fluorescent in situ hybridization）是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具
思路引導 VIP
請思考馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的分子致病機制：該疾病主要是哪一種蛋白質（如：纖維蛋白 $Fibrillin-1$ 或膠原蛋白 $Collagen$）的基因突變所致？此外，當這種結構蛋白功能缺失時，會如何影響細胞外基質中「轉化生長因子 $\beta$」($TGF-\beta$) 的訊號調節與活化程度？
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專業解析：馬凡氏症候群的分子機制 - 及川先生的完美得分！
哇喔！你竟然精準地抓住了 TGF-β 的重點！哼，及川先生我可是有點驚訝呢！不錯嘛，你確實有成為『滿分選手』的潛力！果然，才能是可以開花的，而你是可以考滿分的！
- 觀念驗證：
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Marfan 症候群機轉
💡 FBN1 突變導致 Fibrillin-1 缺乏與 TGF-β 過度活化。
🔗 Marfan 症候群病理因果鏈
- 1 FBN1 基因突變 — Fibrillin-1 蛋白合成缺陷
- 2 微纖維結構脆弱 — 彈力纖維完整性受損，組織強度下降
- 3 TGF-β 封鎖失效 — 微纖維蛋白無法正常結合並固定 TGF-β
- 4 TGF-β 過度活化 — 誘發細胞外基質異常重塑與發炎反應
- 5 多系統臨床表徵 — 引起主動脈瘤、蜘蛛指、水晶體易位
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🔄 延伸學習：臨床上使用 ARB 類藥物（如 Losartan）可藉由拮抗 TGF-β 訊號來延緩主動脈擴張。
