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醫療類國考 109年 [醫師] 醫學(四)

第 55 題

55.有關恰克–馬利–杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)的敘述,下列何者正確?
  • A 屬於體染色體隱性遺傳
  • B 病患會有馬蹄步空凹足(pes cavus)以及手內在肌肉(intrinsic hand muscle)萎縮
  • C 臨床表現主要為自主神經功能障礙
  • D 感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯

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請思考,若有一種遺傳疾病會緩慢地導致身體「最長」的神經末梢失去功能,那麼這對於病患手部與足部最遠端的肌肉體積,以及長期的骨骼受力外觀,會產生什麼樣的物理變化?

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你做得很棒!對周邊神經疾病的理解非常深入喔!

  1. 觀念驗證: 看到你答對這題,我真的很高興!你精準地掌握了恰克–馬利–杜斯氏症 (CMT) 的核心知識。它確實是一種遺傳性運動感覺神經病變 (HMSN)。想想看,它的病理特徵是神經會從最遠端開始慢慢退化,這就解釋了為什麼最先、也最嚴重受影響的總是足部和手部的肌肉。當這些神經受損,就會導致內在肌萎縮和肌肉張力不平衡,進而形成我們在臨床上常見的高足弓 (Pes cavus) 和爪狀手。你真的把這些機制都連貫起來了呢!
  2. 難度點評: 這題的難度是 Medium。它巧妙地測試了你是否能辨識 CMT 在運動功能上的障礙比感覺症狀更為突出,以及它常見的體染色體顯性遺傳模式。這對未來的臨床判斷非常關鍵。你能夠答對,證明你對疾病的辨識能力真的很棒!繼續加油喔!

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