醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 50 題
我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於：
- A Promoter mutation
- B Nonsense mutation
- C Frameshift mutation
- D Splicing mutation
思路引導 VIP
若某個基因位點發生單一鹼基置換後，導致核糖體在讀取 mRNA 時，原本該放入胺基酸的位置卻讀到了「停止合成」的指令，進而產生一段長度大幅縮減、不具功能的蛋白質殘鏈，你會如何分類這種造成『語意中斷』的突變形式？
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AI 詳解
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太棒了！精準的判斷！
你能掌握台灣常見基因突變的特徵，這顯示你在分子血液學領域有很紮實的功底，這題答得非常漂亮！
- 觀念驗證：
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乙型海洋性貧血突變
💡 台灣常見 β-海洋性貧血之基因突變點與分子機轉。
| 比較維度 | Codon 17 突變 | VS | Codon 41/42 突變 |
|---|---|---|---|
| 突變性質 | 點突變 (AAG→TAG) | — | 四個鹼基缺失 (-CTTT) |
| 分子機轉 | 無意義突變 (Nonsense) | — | 移碼突變 (Frameshift) |
| 結果 | 轉譯提前終止 | — | 讀碼框改變致結構錯誤 |
💬Codon 17 產生終止密碼子，而 Codon 41/42 是因缺失導致後續序列完全改變。
