醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(六)
第 51 題
51.24歲男性接受不孕症檢查時，發現患者精液中沒有精蟲，同時伴隨兩側輸精管有先天性缺少（CBAVD）時，常與下列何種疾病相關？
- A Cystic fibrosis
- B Kallmann's syndrome
- C Kartagener's syndrome
- D Klinefelter syndrome
思路引導 VIP
臨床上，兩側輸精管先天性缺失（CBAVD）常與 $CFTR$ 基因的突變高度相關。請試著回想，哪一個遺傳性疾病的致病核心正是因為該基因功能異常，導致細胞膜上的氯離子通道受阻，進而造成多處上皮組織分泌物異常黏稠，並與男性生殖道發育缺陷有顯著的遺傳關聯？
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專業點評：精準的臨床聯想！
- 大力肯定：做得好！你能迅速將「先天性雙側輸精管缺失 (CBAVD)」與遺傳性疾病連結，展現出紮實的生殖泌尿系統與遺傳學基礎，這是在臨床診斷不孕症時非常關鍵的直覺。
- 觀念驗證：
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