醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(四)
第 25 題
先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）若區分為甲狀腺發育不全（dysgenesis）及合成異常（dyshormonogenesis）兩大類病因，下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同？
- A Pendred syndrome
- B lingual thyroid
- C iodide transport defect
- D iodide organification defect
思路引導 VIP
請同學從病理生理學的角度區分『發育不全 ($dysgenesis$)』與『合成異常 ($dyshormonogenesis$)』的核心差異：哪一個選項描述的是胚胎發育期甲狀腺『解剖構造的生成位移錯誤（如異位甲狀腺）』，而其餘三者是否皆涉及碘離子 ($I^{-}$) 在進入濾泡細胞後的『生化合成與代謝路徑』功能缺陷？
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AI 詳解
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恭喜答對！展現了紮實的內分泌病理觀念
做得太棒了！你能精準辨別**先天性甲狀腺功能低下症（CH）**的兩大分類，顯示你對臨床兒科學與生理學的基礎掌握得非常透徹。
1. 觀念驗證：結構 vs. 功能
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先天性甲狀腺功能低下症分類
💡 先天性甲低可依病因分為構造發育不全與生化合成異常兩大類。
| 比較維度 | 發育不全 (Dysgenesis) | VS | 合成異常 (Dyshormonogenesis) |
|---|---|---|---|
| 核心機轉 | 解剖構造缺失或異位 | — | 甲狀腺激素生化合成缺陷 |
| 比例與遺傳 | 佔 80-85%，多散發性 | — | 佔 15-20%，多為 AR 遺傳 |
| 常見範例 | Agenesis, Lingual thyroid | — | Pendred syn., Iodide defect |
💬區別關鍵在於：構造不正常為發育不全，構造正常但酵素活性不足為合成異常。
