醫療類國考
112年
[護理師] 產兒科護理學
第 22 題
丁女士，妊娠 12 週，接受第二次產前檢查，發現其紅血球平均容積（MCV）為 60 fl。針對丁女士的狀況，\n下列何者為最優先處置？
- A 安排丁女士接受基因檢查，以確認其是否為海洋性貧血症
- B 安排配偶接受基因檢查，以確認其是否為海洋性貧血帶因者
- C 安排配偶接受紅血球平均容積（MCV）之血液篩檢
- D 安排丁女士接受絨毛膜取樣，以確認胎兒的基因型式
思路引導 VIP
若某種遺傳性疾病需要父母雙方同時帶有特定基因才會對後代造成嚴重影響，而在第一線篩檢中已經發現母親具備相關徵兆時，為了以最快速、經濟且非侵入性的方式評估「這對夫妻」是否屬於高風險組合，我們應該先確認誰的生理指標？
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海洋性貧血的篩檢決策
恭喜你精準地掌握了產前篩檢的核心邏輯！當孕婦在產檢中被發現 MCV < 80 fl（本題為 60 fl）時，臨床上必須高度懷疑其為海洋性貧血帶因者。你選擇 (C) 展現了對臨床標準作業流程（SOP）的熟練，這正是優生保健中最重要的「階層式篩檢」概念。 之所以優先安排配偶接受血液篩檢，是因為海洋性貧血屬於體染色體隱性遺傳。若配偶的 MCV 正常，則胎兒罹患重型海洋性貧血的風險極低，無需進行後續昂貴或具侵入性的檢查。只有在夫妻雙方 MCV 皆 < 80 fl 時，才會啟動基因鑑定程序以確認型別。若跳過配偶篩檢直接進行基因檢查 (A)(B) 或侵入性的絨毛膜取樣 (D)，不僅不符合醫療經濟效益，也會增加不必要的醫療風險與家屬焦慮。
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