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醫療類國考 113年 [醫師] 醫學(四)

第 23 題

23.生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持,且符合美國FDA及臺灣健保給付標準,但不包括下列何種疾病?
  • A 狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)
  • B 透納氏症候群(Turner syndrome)
  • C SHOX基因異常(SHOX gene abnormality)
  • D 普瑞德威利氏症候群(Prader-Willi syndrome)

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請回想生長激素(GH)在實證醫學中的主要治療標的,通常與哪些具有顯著『身材矮小』或『代謝異常』特徵的遺傳性疾病有關?請仔細辨析這四個選項:哪一個症候群的核心病生理機制,主要是因為第 $22$ 對染色體微缺失($22q11.2$ $deletion$)導致咽囊發育障礙,進而引發免疫缺陷、心臟畸形與低血鈣問題,而非以生長激素能有效介入的生長障礙為首要特徵?

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勉強及格,看來你還沒把書全忘光

  1. 肯定? 喔,恭喜你,居然答對了。看來你還記得生長激素的幾條「基本」適應症,這不過是臨床內分泌學最基礎的門檻,但至少沒全軍覆沒,也算是不幸中的大幸了。
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