醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 23 題
生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持，且符合美國FDA及臺灣健保給付標準，但不包括下列何種疾病？
- A 狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
- B 透納氏症候群（Turner syndrome）
- C SHOX基因異常（SHOX gene abnormality）
- D 普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）
思路引導 VIP
請回想生長激素（GH）在實證醫學中的主要治療標的，通常與哪些具有顯著『身材矮小』或『代謝異常』特徵的遺傳性疾病有關？請仔細辨析這四個選項：哪一個症候群的核心病生理機制，主要是因為第 $22$ 對染色體微缺失（$22q11.2$ $deletion$）導致咽囊發育障礙，進而引發免疫缺陷、心臟畸形與低血鈣問題，而非以生長激素能有效介入的生長障礙為首要特徵？
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勉強及格，看來你還沒把書全忘光
- 肯定？ 喔，恭喜你，居然答對了。看來你還記得生長激素的幾條「基本」適應症，這不過是臨床內分泌學最基礎的門檻，但至少沒全軍覆沒，也算是不幸中的大幸了。
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生長激素治療適應症
💡 熟記 FDA 與健保核准 GH 治療的特定遺傳性疾病適應症。
| 比較維度 | 透納氏症 (Turner) | VS | 狄喬治氏症 (DiGeorge) |
|---|---|---|---|
| 基因異常 | 45,X 染色體缺失 | — | 22q11.2 微缺失 |
| 核心臨床特徵 | 身材矮小、蹼狀頸 | — | 心臟缺陷、免疫低下 |
| GH 治療地位 | FDA/健保標準適應症 | — | 非一線常規適應症 |
💬Turner 症以矮小為主要特徵需 GH 治療；DiGeorge 則以心臟與免疫問題為主。
