第 二 題

【重點】考查楓糖尿症（MSUD）的支鏈胺基酸（BCAA）代謝障礙與精準營養控制策略。 【解析】 一、代謝特徵：因缺乏「支鏈α-酮酸脫氫酶複合體（BCKAD）」，導致支鏈胺基酸（包含白胺酸、異白胺酸、纈胺酸）及其對應的酮酸無法正常進行去羧基代謝而堆積於血液中。大量累積的代謝物會使尿液散發類似楓糖漿的味道，並引發急性神經毒性、癲癇及腦病變。

【重點】考查苯酮尿症（PKU）的代謝異常機轉及低苯丙胺酸的飲食控制原則。 【解析】 一、代謝特徵：本病為體染色體隱性遺傳，因肝臟缺乏「苯丙胺酸羥化酶（PAH）」，無法將苯丙胺酸（Phe）轉化為酪胺酸（Tyr）。未代謝的Phe及其毒性代謝產物（如苯丙酮酸）大量累積於血液及腦脊液中，會對腦神經造成不可逆損傷，導致智能發展遲緩。

【重點】考查典型半乳糖血症的酵素缺陷及終身無半乳糖飲食原則。 【解析】 一、代謝特徵：最常見為典型半乳糖血症，因缺乏「半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶（GALT）」，導致半乳糖無法順利轉換為葡萄糖。半乳糖及毒性產物（半乳糖醇）堆積於肝臟、腎臟、眼球晶狀體和腦部，引起黃疸、肝脾腫大、白內障與智能遲緩。