醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 16 題
一位剛上大學的女性因流涎、肢體僵硬及震顫等運動性障礙，住進神經科病房。住院抽血發現肝功能異常會診胃腸肝膽科醫師。病人血清檢查 HBsAg 及 anti-HCV 皆呈陰性。下列敘述何者最適當？①可能發生急性猛爆性肝炎（fulminant hepatitis），血清及膽汁內的銅離子濃度減少 ②口服 zinc、trientine 不可用於懷孕期 ③身體診察在病人的角膜上可見 Kayser-Fleischer ring ④肝臟病理切片呈現 hepato-lenticular degeneration
- A ①④
- B ①③
- C ③④
- D ②④
思路引導 VIP
請同學思考，當一位年輕患者同時出現「錐體外症狀」（如肢體僵硬、震顫）與「肝功能異常」，且已排除病毒性肝炎時，這最可能是哪種與 $Cu^{2+}$ 代謝障礙相關的遺傳性疾病？此疾病在臨床檢查中，角膜邊緣常見的特徵性沉積為何？而該疾病的正式學名又是如何描述其對肝臟與腦部基底核（如豆狀核）的影響？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！精準鎖定臨床診斷
恭喜你！能迅速從「青少年女性」、「運動障礙」與「肝功能異常」這三大關鍵點聯想到 Wilson's Disease（威爾森氏症），展現了非常敏銳的臨床推理能力，這是成為優秀臨床醫師的重要特質。
- 觀念驗證：
▼ 還有更多解析內容
威爾森氏症要點
💡 ATP7B 基因突變導致銅離子代謝與排泄障礙，蓄積於全身器官。
🔗 威爾森氏症病理演進鏈
- 1 ATP7B 功能障礙 — 肝臟無法經由膽汁排除多餘銅離子
- 2 肝臟銅蓄積 — 銅離子在肝細胞堆積，導致肝炎或硬化
- 3 釋放至血液 — 游離銅增加並隨血流到達全身器官
- 4 腦部與眼部沉著 — 沉積於基底核引發震顫，沉積於角膜形成 KF 環
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：診斷若懷疑威爾森氏症，應進行裂隙燈檢查確認 KF 環。
