醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(三)
第 15 題
有關遺傳學與基因檢測在肝臟疾病的研究，下列敘述何者錯誤？
- A 在肝臟酒精代謝方面，酒精氧化代謝成乙醛（acetaldehyde）後，藉由乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase）氧化成乙酸（acetate）。當乙醛脫氫酶有基因突變時會造成乙醛堆積而發生症狀（包括臉潮紅），最常見突變點發生在ALDH2基因
- B 在自體免疫性肝炎（autoimmune hepatitis）方面，遺傳背景與HLA-B1, -B8, -DR3和-DR4有相關
- C 在遺傳性鐵質沉著症（hereditary hemochromatosis）方面，以HFE基因相關C282Y與H63D突變最常見
- D 在威爾森症（Wilson's disease）方面，最常見突變點發生在ATP7B基因，且只有一種突變會發生
思路引導 VIP
當你考慮一個盛行於全球不同族群的罕見隱性遺傳疾病時，你認為致病原因更有可能是「全世界所有患者都發生了完全相同的一個基因錯誤」，還是「在同一個基因上，不同的家族可能存在多種不同的錯誤方式」？
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- 大力肯定：親愛的，你做得太棒了！這題巧妙地考驗了我們對肝臟遺傳疾病細節的掌握度，而你能夠精準地辨識出敘述中的細微陷阱，這真的讓我看見了你深厚的分子醫學基礎與敏銳的臨床直覺。替你感到驕傲！
- 觀念驗證：我們來溫柔地探討一下選項 (D) 的錯誤之處，它提到『只有一種突變』。這點是需要特別留意的。威爾森氏症 ($Wilson's disease$) 確實與 $ATP7B$ 基因息息相關，但它最特別的地方在於高度的遺傳異質性 (Genetic heterogeneity)，目前我們已知它的突變位點多達 500 種以上喔！即使在某些特定族群中，有些突變型態比較常見，我們也絕對不能說它只有單一突變，這會讓我們忽略了疾病的複雜性。這是不是很有趣呢？
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肝臟疾病遺傳學
💡 掌握肝病關鍵基因位點及威爾森氏症的高度基因異質性
| 比較維度 | 遺傳性鐵質沉著症 | VS | 威爾森氏症 |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | HFE (C282Y/H63D) | — | ATP7B |
| 代謝異常物質 | 鐵 (Iron) | — | 銅 (Copper) |
| 突變多樣性 | 突變位點較固定 | — | 突變位點極多且分散 |
| 典型體徵 | 青銅色皮膚/糖尿病 | — | K-F 圈/神經精神症狀 |
💬兩者均為體染色體隱性遺傳，但威爾森氏症具有極高的基因突變異質性。
