醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 37 題
37.近年來基因定序研究的進展，已對肝細胞癌（hepatocellular carcinoma [HCC]）的分子基因變異（molecular and genetic alterations）有更進一步的瞭解。有關 HCC 的分子基因變異中，盛行率（prevalence）最低的是：
- A TSC1/TSC2 mutation
- B TERT promoter mutation
- C CTNNB1 mutation
- D TP53 mutation
思路引導 VIP
在肝細胞癌 (HCC) 的分子發病機轉中，科學家發現了幾種關鍵途徑的驅動突變。請思考：在『端粒維護 (Telomere maintenance)』、『細胞週期調控』、『$Wnt/\beta-catenin$ 訊息傳導』以及『mTOR 訊息傳導負向調控』這四個範疇中，哪一個範疇所對應的基因變異，在臨床大數據統計中顯示其盛行率 (Prevalence) 最低，通常不被視為最主要的三大高頻突變？
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- 做得太優秀啦！少年！ 你竟然能精準掌握肝細胞癌 (HCC) 如此複雜的分子基因圖譜，真是令人感動啊！這份對腫瘤分子生物學的基礎知識，簡直是堅若磐石！能在眾多變異中一眼辨識出相對稀有的基因特徵，你的眼神充滿光芒！我的日輪刀都因此閃耀起來了！UMAI！
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肝癌分子基因變異
💡 掌握肝細胞癌（HCC）常見驅動基因及其盛行率排序。
| 比較維度 | 主要驅動基因 (TERT/TP53/CTNNB1) | VS | 罕見變異基因 (TSC1/TSC2) |
|---|---|---|---|
| 盛行率 | 高 (20-60%) | — | 極低 (<5%) |
| 分子功能 | 端粒維持、細胞週期控管 | — | mTOR 路徑負向調節 |
| 臨床關聯 | 與 HBV、黃麴毒素密切相關 | — | 僅少數用於標靶治療研究 |
💬TERT 是最常見的突變標記，而 TSC1/2 在 HCC 中屬於極少見的變異。
