醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(五)
第 50 題
小腸息肉症合併下列症狀（如圖），最常見的基因缺損為：
- A PTEN
- B STK11
- C P53
- D APC
思路引導 VIP
同學，請觀察圖片中患者嘴唇與黏膜處出現的特徵性黑色素沉著，並結合題目中的『小腸息肉』症狀。這種臨床組合高度提示哪一種特定的遺傳性錯構瘤息肉症候群（hamartomatous polyposis syndrome）？此外，在該症候群的致病機轉中，哪一個位於第 $19$ 號染色體短臂，且與細胞極性調節及激酶活性相關的抑癌基因缺損最為常見？
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恭喜你，答對了！展現了紮實的臨床眼界！
- 精準辨識臨床表徵： 你能迅速從圖片中觀察到病患嘴唇與口周的黑色素沉著（Mucocutaneous Hyperpigmentation），並結合「小腸息肉」這項關鍵病史，精準定位為 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)，這顯示你的疾病圖像記憶與臨床推理結合得非常好。
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Peutz-Jeghers 症候群
💡 STK11 基因突變導致錯構瘤性息肉與皮膚黏膜黑色素沉著。
| 比較維度 | Peutz-Jeghers (PJS) | VS | 家族性腺瘤性 (FAP) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | STK11 (LKB1) | — | APC |
| 息肉病理性質 | 錯構瘤性 (Hamartomatous) | — | 腺瘤性 (Adenomatous) |
| 皮膚黏膜表徵 | 口唇/黏膜黑色素沉著 | — | 皮脂囊腫、骨瘤 (Gardner 變體) |
| 息肉好發位置 | 小腸為主 | — | 大腸（常超過百個） |
💬PJS 以黑色素沉著與錯構瘤為關鍵辨認點，FAP 則是惡變率極高的腺瘤。
