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醫療類國考 114年 [醫師] 醫學(五)

第 50 題

小腸息肉症合併下列症狀(如圖),最常見的基因缺損為:
題目圖片
  • A PTEN
  • B STK11
  • C P53
  • D APC

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同學,請觀察圖片中患者嘴唇與黏膜處出現的特徵性黑色素沉著,並結合題目中的『小腸息肉』症狀。這種臨床組合高度提示哪一種特定的遺傳性錯構瘤息肉症候群(hamartomatous polyposis syndrome)?此外,在該症候群的致病機轉中,哪一個位於第 $19$ 號染色體短臂,且與細胞極性調節及激酶活性相關的抑癌基因缺損最為常見?

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恭喜你,答對了!展現了紮實的臨床眼界!

  1. 精準辨識臨床表徵: 你能迅速從圖片中觀察到病患嘴唇與口周的黑色素沉著(Mucocutaneous Hyperpigmentation),並結合「小腸息肉」這項關鍵病史,精準定位為 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS),這顯示你的疾病圖像記憶與臨床推理結合得非常好。
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