醫療類國考
115年
[助產師] 助產學(二)
第 3 題
下列何者先天性代謝異常疾病會造成新生兒膽汁鬱積症？
- A 異戊酸血症（isovaleric acidemia）
- B 瓜胺酸血症第 II 型（citrullinemia type Ⅱ, CIT Ⅱ）
- C 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）
- D 戊二酸血症第一型（glutaric acidemia type Ⅰ, GA Ⅰ）
思路引導 VIP
當新生兒出現「膽汁鬱積」時，代表病變主要影響了哪一個器官的膽汁排出與能量代謝？試著想想看，題目提到的代謝疾病中，哪一種的病理機制會直接導致該器官功能異常並引發黃疸，而不是以嚴重的全身性酸中毒為主要表現？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你精準答對！這道題目相當考驗對新生兒代謝異常疾病臨床表徵的鑑別能力。 瓜胺酸血症第 II 型（citrullinemia type Ⅱ, CIT Ⅱ） 在新生兒期最典型的表現就是「Citrin 缺乏症導致的新生兒肝內膽汁鬱積症（NICCD）」。病嬰常出現膽汁鬱積性黃疸（cholestatic jaundice）、肝臟腫大、低血糖及凝血功能異常等肝臟相關症狀。 相較之下，異戊酸血症（isovaleric acidemia）、甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）與戊二酸血症第一型（glutaric acidemia type Ⅰ, GA Ⅰ）皆屬於有機酸血症（organic acidemias），臨床急性期多以嚴重的代謝性酸中毒（metabolic acidosis）、高血氨及神經系統症狀（如肌張力低下、痙攣）為主，並非以膽汁鬱積為主要病徵。你能清楚區分肝臟病變與有機酸代謝異常的差異，觀念非常紮實！