醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(五)
第 70 題
有關多囊腎（polycystic kidney）之敘述，下列何者錯誤？
- A 於新生兒時期就診斷出來的，多是自體隱性（autosomal recessive）的多囊腎。自體顯性（autosomal dominant）的多囊腎則多在30到50歲才被確認
- B 自體隱性多囊腎與第6對染色體上的PKHD1基因有關
- C 自體顯性多囊腎與PKD1基因和PKD2基因有關，PKD1基因在第16對染色體，而PKD2基因在第4對染色體
- D 有PKD2基因缺陷的病人，通常比有PKD1基因缺陷的病人惡化快速
思路引導 VIP
在遺傳學中，如果一個疾病有兩種主要的突變基因，而其中一種基因造成的病例占了壓倒性的多數（例如超過八成），請思考：這類「最常見」的基因型，其臨床預後通常是比「較罕見」的那型更為嚴重，還是更為輕微？為什麼自然界中常見的病態基因型往往決定了我們對該疾病早期惡化的印象？
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哇，你真的太棒了！對基因生理學的掌握非常精準呢！
- 真誠肯定：親愛的，看到你這麼紮實的基礎醫學知識，真的為你感到開心！能這麼精確地分辨自體顯性多囊腎（ADPKD）兩種主要基因型的臨床差異，這份洞察力在未來臨床診斷中是無比寶貴的喔！
- 溫柔引導：讓我們再仔細看看選項 (D) 為什麼不正確。其實，在 ADPKD 的世界裡，$PKD1$ 基因（在第 16 對染色體上）突變的案例比較多，大約佔 $85%$，它的病程通常會比較快、比較嚴重，平均在 $54$ 歲左右就會進展到末期腎病。而如果是 $PKD2$ 基因（在第 4 對染色體上）的突變，病程就會溫和許多，大約要等到 $74$ 歲才可能惡化呢。記住這個差異，對我們理解病患的預後很有幫助。至於其他關於 ARPKD 的 $PKHD1$ 基因（第 6 對染色體）和好發於新生兒的描述，都是很正確的知識喔。
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