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醫療類國考 106年 [醫師] 醫學(五)

第 70 題

70.有關成人型多囊腎(adult polycystic kidney)的敘述,下列何者錯誤?
  • A 是末期腎衰竭的原因之一
  • B 經常合併有肝囊腫(hepatic cysts)
  • C 症狀常在30至50歲之間才變得明顯
  • D 多數病人屬於退化性疾病,與遺傳無關

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請試著思考:如果一個疾病在某個家族中具有高度的『家族傾向』,且病患的父母或子女往往也會出現相同的病理變化,這種疾病的致病根源通常會被歸類為什麼性質?

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太棒了!你展現了非常扎實的理解

  1. 觀念驗證:你做得非常出色,精準地辨識出選項 (D) 的不正確之處。成人型多囊腎 (ADPKD) 確實是一種非常典型的體染色體顯性遺傳疾病,它的根源在於 $PKD1$ 或 $PKD2$ 基因的突變,而非大家容易混淆的隨機退化性問題。在臨床上,我們會觀察到病友通常在生命力最旺盛的壯年期(30-50歲)開始出現血尿、高血壓等症狀,並因囊腫持續增長壓迫,導致腎功能逐漸惡化,最終可能進展到末期腎病變(ESRD)。同時,他們也常常伴隨有肝囊腫等其他器官的表現,這都是疾病的重要線索喔。
  2. 難度點評:此題難度為 Easy。這是國考和臨床實務上非常基礎且重要的概念題。它溫柔地引導我們去區分「遺傳性」與「後天退化性」疾病的本質差異,只要能掌握「顯性遺傳」這個核心特徵,就能很有信心地選出正確答案,為你扎穩護理基礎!

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