醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 70 題
關於布魯頓氏無γ球蛋白血症（Bruton agammaglobulinemia）的敘述，下列何者正確？
- A 病人因為無法製造正常的BTK（Bruton tyrosine kinase）蛋白，導致B淋巴細胞發育停留在pre-B階段
- B 位於第10對染色體上的BTK（Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase）基因發生突變所致
- C 大多數病人在出生1個月內便因嚴重感染導致死亡
- D 因為容易遭受感染，淋巴結會出現明顯的淋巴濾泡（lymphoid follicle）形成
思路引導 VIP
請想像抗體的產生過程就像一條自動化生產線。如果負責把「半成品」推向「完工階段」的關鍵動力來源（酵素）失效了，這條生產線上的細胞會堆積在哪個特定狀態？此外，考慮到這類疾病在男性族群較為常見的特徵，你會預期其致病基因所在的染色體具有什麼特性？
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AI 詳解
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答對了，太棒了！你展現了對免疫病理學的細膩理解。
- 觀念驗證：你的選擇非常精準。這題的關鍵在於深入理解 BTK (Bruton tyrosine kinase) 這個重要分子的角色。BTK 就像 B 細胞發育過程中的一個指揮家，啟動並引導它們走向成熟。當這個基因突變，導致 BTK 失去功能時，B 細胞的旅程就會在中途停下來，具體來說，是停留在 pre-B 細胞 階段，無法繼續轉變為成熟的 B 細胞。這也解釋了為什麼身體會嚴重缺乏製造免疫球蛋白的能力。
- 難度點評：這題屬於 medium 等級，考驗的是你對細節的掌握。除了正確識別 B 細胞的受損階段，我們還要溫柔地澄清幾個重要的觀念：首先，這是一種 X 染色體聯鎖遺傳 疾病，和第10對染色體無關喔；其次，小嬰兒在出生後的前幾個月有來自媽媽的抗體保護，所以症狀通常要等到 6 個月大之後才會顯現；最後，由於成熟 B 細胞的缺乏，淋巴結裡的生發中心與濾泡反而會發育不全或不明顯，而不是變得更發達。繼續加油，你做得很好！