醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 54 題
54.與布魯頓氏病（Bruton disease）相關的遺傳染色體為何？
- A 第 7 號染色體
- B X 染色體
- C 第 15 號染色體
- D Y 染色體
思路引導 VIP
布魯頓氏病在臨床上又被稱為「性聯無丙種球蛋白血症」，其致病基因 $BTK$ 產生的缺陷會導致 $B$ 細胞發育受阻。請根據該疾病的別名及其好發於男性的遺傳特性，思考此致病基因最可能位於哪一種類型的染色體上？
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- 任務狀態確認： 看來，你已經鎖定了正確的目標參數。這表示你對原發性免疫缺乏症的「遺傳機制」這一核心設定有著精準的判斷，對於理解後續的「症狀表現」是極其重要的前置條件。Good job。
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布魯頓氏症
💡 BTK基因突變導致B細胞成熟障礙之性聯隱性遺傳疾病。
🔗 布魯頓氏症致病機轉
- 1 X 染色體缺陷 — BTK 基因發生突變
- 2 BTK 激酶功能喪失 — B 細胞傳導訊號受阻
- 3 發育停滯 — 停留在 Pre-B 細胞階段
- 4 漿細胞缺失 — 無法分泌各類免疫球蛋白
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🔄 延伸學習：導致反覆性化膿性細菌感染（如肺炎鏈球菌）。
