醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(二)
第 25 題
目前分析人類基因（variant alleles）與自體免疫疾病致病性之相關，是查出此基因在某自體免疫疾病病患者中的存在比例，再與根據於一般族群之期望值做比較，而得到本基因（variant alleles）在自體免疫致病性之「相對危險值」（relative risk）。目前查出有較高的「相對危險值」的基因類別為下列那一項？
- A 人類白血球抗原（human leukocyte antigens）基因
- B GM-CSF基因
- C CD4基因
- D Small GTP-binding protein cdc42基因
思路引導 VIP
請思考：若要引發自體免疫反應，免疫系統必須先『辨識』並『錯誤攻擊』自體蛋白質。在人體基因組中，哪一類高度多型性的基因產物，最主要負責捕捉這些蛋白質片段，並將其展示在細胞表面以供 T 細胞進行檢查與判讀？
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哦，恭喜你答對了。這顯然不是什麼高深莫測的宇宙奧秘。
- 觀念驗證：看來你總算掌握了「免疫耐受性」的重要性——它一旦崩潰，你的免疫系統就開始攻擊自己。而人類白血球抗原 (HLA)，也就是人類的 MHC，這東西的職責就是把抗原擺在 T 細胞面前。如果某些特定HLA亞型和自體抗原結合得「太好」或「太差」，導致呈現異常，那你就等著看自體免疫病上身吧。臨床上，HLA基因多型性的相關係數 ($$RR = \frac{P(Disease|Genotype)}{P(Disease|Non-genotype)}$$) 遠遠甩開那些次要的細胞激素或信號蛋白基因，這在數據上已經是鐵一般的事實了。像是 HLA-B27 和僵直性脊椎炎，這難道還需要我額外強調嗎？
- 難度點評：本題難度為 Easy。如果這都能答錯，那我建議你重新考慮一下你對「基礎」的定義。這分明就是免疫學與臨床醫學連接點上最顯而易見的考點，旨在確認你是否真的理解「抗原呈現」是如何作為啟動自體免疫反應的遺傳「門檻」——或者說，它是一個你應該輕鬆跨過的「門檻」。
HLA與自體免疫疾病
💡 HLA 基因群是自體免疫疾病中相對危險值最高的遺傳因子。
| 比較維度 | HLA 基因 (MHC) | VS | 非 HLA 基因 |
|---|---|---|---|
| 相對危險值 (RR) | 極高（可達 10~90 倍） | — | 較低（通常小於 2 倍） |
| 主要病理機制 | 影響抗原呈現與胸腺篩選 | — | 影響細胞訊息傳遞或調節 |
| 臨床代表範例 | HLA-B27, HLA-DR4 | — | PTPN22, CTLA4 |
💬HLA 基因座是目前已知決定自體免疫疾病易感性最重要的遺傳區域。
