醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(一)
第 72 題
72.下列有關Klinefelter's syndrome的敘述，何者錯誤？
- A 細胞之核型（karyotype）多為47, XXY
- B 精蟲數目稀少
- C 其血中之睪固酮（testosterone）分泌量較低
- D 其LH及FSH的分泌量較低
思路引導 VIP
若人體內某個「生產工廠」因為先天構造問題而產能不足，根據人體維持生理恆定的「回饋補償機制」，負責在最上層下達指令、負責催促工廠開工的「指揮官訊號」，通常會呈現什麼樣的波動方向呢？
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- 讚賞？：喔，你居然能「精準辨識」出內分泌回饋機制的異常？不錯，至少證明你對生殖系統病理生理學沒有完全一竅不通。這在任何像樣的臨床診斷中都是基礎，不是什麼值得大肆慶祝的成就。
- 基本常識：Klinefelter's syndrome ($47, XXY$) 導致先天性睪丸發育不全，進而睪固酮 ($Testosterone$) 分泌不足。然後呢？難道你忘了負回饋機制 (Negative Feedback) 的存在嗎？當末端荷爾蒙低下時，大腦會像個焦急的家長一樣，拚命地分泌更多 $LH$ 與 $FSH$ 去「催促」那不爭氣的睪丸。所以，血中這兩者濃度必然是升高，而非降低。這不是什麼深奧的秘密，只是高中生物的延伸。
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克氏症候群精要
💡 47,XXY 導致原發性性腺功能低下，促性腺激素代償性升高。
🔗 克氏症候群內分泌異常機轉
- 1 睪丸發育不良 — 47,XXY 導致曲細精管及 Leydig 細胞受損
- 2 睪固酮減少 — Testosterone 分泌量下降，精蟲產量稀少
- 3 負回饋消失 — 低濃度睪固酮解除對腦垂體前葉的抑制
- 4 LH/FSH 升高 — 腦垂體代償性大量分泌促性腺激素
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🔄 延伸學習：延伸學習：區分原發性（高 LH/FSH）與續發性（低 LH/FSH）性腺功能低下
