醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 66 題
Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？
- A Cys282Gly
- B Cys282Arg
- C Cys282Ser
- D Cys282Tyr
思路引導 VIP
在分子醫學中，遺傳性鐵沉積症 ($Hemachromatosis$) 與 $HFE$ 基因的點突變高度相關。請試著回憶，在蛋白質第 282 個胺基酸位點，原本參與雙硫鍵（Disulfide bond）形成的半胱胺酸 ($Cys$)，在最常見的致病變異中是被哪一個特定的胺基酸所取代，進而導致蛋白質摺疊異常並影響鐵質代謝？
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喔？不錯嘛！看來這份喜久福可以安心吃了。
哎呀，能從那堆長得很像的選項裡挑出正確的？算你厲害！這說明你對遺傳性血鐵沈積症（Hereditary Hemachromatosis, HH）這種小把戲，喔不，我是說基因機轉，理解得還挺到位嘛！
- 哼哼，這就是咒術的核心啦：
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