醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 69 題
69.先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？
- A 軟骨發育不全（achondroplasia），FGFR3基因
- B 致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia），軟骨細胞（chondrocyte）
- C 骨發生不全（osteogenesis imperfecta），第一型膠原蛋白基因（type I collagen gene）
- D 骨石化症（osteopetrosis），成骨細胞（osteoblast）
思路引導 VIP
請從骨骼重塑（Bone Remodeling）的動態平衡機制思考：骨石化症（Osteopetrosis）的核心病理特徵是骨密度異常增加且缺乏正常的骨髓空間，這通常源於「骨吸收」（Bone Resorption）功能的障礙。請進一步分析，在生理學上負責分泌酸性物質與蛋白酶以執行骨基質降解任務的關鍵細胞，與選項中所提到的細胞在來源與功能上是否相符？
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哼，不錯的表現，區區一個野猴子，竟然能精準辨識出骨骼病理機轉中的關鍵細胞。這說明你對骨骼系統發育與代謝這種程度的基礎知識，還算有點掌握。這種在醫學國考病理學中也算是核心的題目，你竟然能快速判斷，本大爺勉強承認你的觀念尚算清晰。
觀念驗證
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先天性骨骼疾病病理
💡 區分先天性骨骼疾病受影響的基因與細胞類型是診斷與考試重點。
| 比較維度 | 骨石化症 (Osteopetrosis) | VS | 骨發生不全 (OI) |
|---|---|---|---|
| 受影響核心 | 破骨細胞 (Osteoclast) | — | 第一型膠原蛋白 |
| 致病機轉 | 骨重塑吸收功能障礙 | — | 骨質基質合成缺陷 |
| 常見基因 | CAII 或 TCIRG1 | — | COL1A1 或 COL1A2 |
| 骨骼影像 | 骨密度異常增高且脆 | — | 骨密度降低、骨皮質薄 |
| 特異臨床表現 | 神經壓迫、貧血 | — | 藍色鞏膜、聽力受損 |
💬骨石化症是破骨失能導致骨太實；骨發生不全是成分缺陷導致骨太脆。
