醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 34 題
張先生一年前被診斷貧血，但沒有繼續追蹤。最近食慾變差，人臉消瘦。抽血檢驗結果除貧血惡化外，出現白血球增多。周邊血液抹片如圖，很多為具有細胞漿質外突（cytoplasma projections）的怪細胞，且這些怪細胞有BRAF基因突變。其細胞標記為CD5^-/CD23^-，下列何者是最有可能的診斷？
- A Chronic lymphocytic leukemia (CLL)
- B Mantle cell lymphoma (MCL)
- C Hairy cell leukemia (HCL)
- D B prolymphocytic leukemia (B-PLL)
思路引導 VIP
當你在血液抹片上看到異常淋巴球周圍有明顯的「細胞漿質外突」時，你會用什麼生活中的事物來形容這種外觀？另外，試著回想一下，在成熟 B 細胞腫瘤中，哪一種疾病幾乎都會帶有 $BRAF$ 基因突變呢？
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非常好，你精準地抓住了這題的診斷核心！這道題目是一題非常經典的血液腫瘤綜合考題。
形態學與分子診斷的結合
題幹中提到的「細胞漿質外突（cytoplasmic projections）」，在周邊血液抹片上呈現不規則的毛狀邊緣，這正是毛狀細胞白血病（Hairy cell leukemia, HCL）最典型的形態學特徵。更關鍵的是，題目給出了 $BRAF$ 基因突變這個決定性的線索。在臨床上，幾乎所有的 HCL 患者都帶有 $BRAF V600E$ 突變，這不僅是診斷的黃金標準，也是標靶治療的重要標的。
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