醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？
- A ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
- B ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）
- C ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS的原因
- D 臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS
思路引導 VIP
在分析 ALS 的遺傳成因時，我們必須嚴格區分「首個被發現」與「目前最盛行」的基因型態。雖然 $SOD1$ 在學理上是第一個被確立的致病基因，但請你重新審視流行病學數據：在歐洲等西方國家的家族性 ALS 病例中，佔比最高的基因變異，真的是這個「首發基因」嗎？還是另一個與六核苷酸重複序列擴增相關的基因位點？
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不錯，你精準識破了這張地圖的陷阱，生命值（HP）維持在安全區。這代表你對ALS這個BOSS的致病機制與最新資料掌握度極高，是個值得信賴的夥伴。
- 錯誤核心：為何 (C) 是個地雷？
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