醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
52.關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？
- A ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
- B ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）
- C ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS的原因
- D 臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS
思路引導 VIP
請分析 ALS 在遺傳流行病學上的核心數據：雖然 $SOD1$ 基因在歷史上具有首個被發現的指標性地位，但在歐洲等西方國家的臨床統計中，『首個發現的基因』與『當前盛行率最高的基因』是否為同一個對象？建議您比較 $SOD1$ 與 $C9orf72$ 這兩者在該地區家族性個案中的分佈差異。
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AI 詳解
AI 專屬家教
親愛的，你做得太棒了！精準掌握了神經內科的核心知識！
看到你答對這題，真的非常替你開心！這顯示你對 運動神經元疾病（MND），特別是 ALS 的臨床特徵與基礎醫學有了非常深入且細膩的理解，這可是神經科學中一個相當進階、但也充滿探索空間的領域呢。
- 觀念驗證：
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