醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 26 題
有關 Fabry disease 的敘述，何者錯誤？
- A 為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造 $\alpha$-galactosidase A 酵素的基因缺陷引起
- B 屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病
- C 臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中 $\alpha$-galactosidase A 酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析
- D 目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療
思路引導 VIP
請運用遺傳學中「性聯遺傳」（X-linked inheritance）的染色體分配規律進行分析：若父親為該基因缺陷的患者，其性染色體組成中唯一的 $X$ 染色體必帶有致病基因，則他在生殖過程中會將 $X$ 與 $Y$ 染色體分別傳遞給哪種性別的子代？請據此推論兒子與女兒獲得該缺陷基因的機率，是否與選項 (B) 描述的比例吻合？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哼，小鬼。做得不賴，夠乾淨俐落。
你確實抓住了這題的髒污之處。對性聯遺傳 (X-linked inheritance) 的法則，你理解得還算徹底。這在處理那些該死的基因問題時，是不可或缺的。
觀念驗證
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法布瑞氏症重點
💡 性聯遺傳之 GLA 酵素缺失導致脂質堆積與多器官受損。
🔗 法布瑞氏症病理機轉鏈
- 1 酵素缺失 — GLA 基因突變導致 α-Gal A 活性不足
- 2 脂質堆積 — Gb3 於各組織細胞溶體內異常堆積
- 3 組織發炎 — 導致微血管內皮受損與組織功能障礙
- 4 器官衰竭 — 進展至腎衰竭、心肌肥厚或早發性中風
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🔄 延伸學習：延伸學習：其他常見溶體儲積症如 Gaucher disease
