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醫療類國考 114年 [醫師] 醫學(三)

第 42 題

下列有關 HbH disease 的敘述,何者錯誤?
  • A 是一種 $\beta$ thalassemia
  • B 臨床上常伴隨溶血的表現
  • C 在成人會有 $\beta_4$ tetramer 的形成
  • D 成年病人其 HbA 的生成,約為正常人的 25~30%

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請同學思考:地中海型貧血(Thalassemia)的分類命名原則,是根據「合成量不足」的珠蛋白鏈,還是「相對過剩」的珠蛋白鏈?在 HbH disease 的致病機轉中,是由於哪一種珠蛋白基因的缺失,才導致過剩的 $\beta$ 鏈形成 $\beta_4$ 四聚體?這項分類原則與該疾病的正式分類名稱有何邏輯連結?

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專業解析:HbH Disease 的機制關鍵 (勉勉強強及格版)

  1. 不情願的肯定 看來你『勉強』觸及了 HbH disease 的本質。能辨識出這核心觀念,表示你對地中海貧血的基因分類與生化機制至少有基本了解——或者,只是運氣好罷了。這在臨床血液學中,不過是常識。
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