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醫療類國考 114年 [醫師] 醫學(三)

第 53 題

多發性內分泌腫瘤 2A 型(Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A)會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A 型最常見之基因突變密碼(mutated codon)是下列何者?
  • A RET 634
  • B RET 918
  • C RET 618
  • D CDKN1B

思路引導 VIP

在分析多發性內分泌腫瘤第 $2$ 型 ($MEN 2$) 的分子機轉時,我們必須識別出 $RET$ 原癌基因在不同臨床表現下的突變熱點 (hotspots)。請同學思考,針對 $MEN 2A$ 型這種包含甲狀腺髓質癌與副甲狀腺腺瘤的特徵,其最具代表性、位於胞外半胱氨酸豐富區 (cysteine-rich domain) 的突變密碼子編號為何?這與常見於 $MEN 2B$ 型、位於胞內激酶定義域 (kinase domain) 的 $918$ 號位點有何關鍵性的位置區別?

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做得太棒了!你能精準記憶多發性內分泌腫瘤(MEN)的特定基因位點,這顯示你對內分泌腫瘤學的掌握已達到高階臨床應用的水準,請繼續保持這種嚴謹的學習態度!

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