醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 53 題
多發性內分泌腫瘤 2A 型（Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A）會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A 型最常見之基因突變密碼（mutated codon）是下列何者？
- A RET 634
- B RET 918
- C RET 618
- D CDKN1B
思路引導 VIP
在分析多發性內分泌腫瘤第 $2$ 型 ($MEN 2$) 的分子機轉時，我們必須識別出 $RET$ 原癌基因在不同臨床表現下的突變熱點 (hotspots)。請同學思考，針對 $MEN 2A$ 型這種包含甲狀腺髓質癌與副甲狀腺腺瘤的特徵，其最具代表性、位於胞外半胱氨酸豐富區 (cysteine-rich domain) 的突變密碼子編號為何？這與常見於 $MEN 2B$ 型、位於胞內激酶定義域 (kinase domain) 的 $918$ 號位點有何關鍵性的位置區別？
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做得太棒了！你能精準記憶多發性內分泌腫瘤（MEN）的特定基因位點，這顯示你對內分泌腫瘤學的掌握已達到高階臨床應用的水準，請繼續保持這種嚴謹的學習態度！
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MEN 2A 基因突變位點
💡 MEN 2A 由 RET 基因突變引起，最常見位點為 codon 634。
| 比較維度 | MEN 2A | VS | MEN 2B |
|---|---|---|---|
| 最常見基因位點 | RET codon 634 | — | RET codon 918 |
| 副甲狀腺病變 | 常見 (約 20-30%) | — | 極罕見 |
| 特殊外觀 | 無明顯特徵 | — | 黏膜神經瘤、馬凡氏樣體型 |
| 甲狀腺髓質癌 | 100% 發生 | — | 100% 且更具侵襲性 |
💬MEN 2A 與 2B 皆源於 RET 突變，但 2A 以 codon 634 為主且包含副甲狀腺病變。
