醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
52.有關阿茲海默氏病（Alzheimer disease），下列敘述何者錯誤？
- A 是最常見的退化型失智症
- B APP、PSEN1 及 PSEN2 基因突變，會造成隱性遺傳
- C 病理特徵是細胞外類澱粉斑塊與細胞內神經糾結
- D 臨床症狀有時會出現妄想症狀
思路引導 VIP
請從分子遺傳學的角度思考，涉及 $APP$、$PSEN1$ 與 $PSEN2$ 基因突變所導致的家族性早發型阿茲海默氏症，其在系譜圖中所呈現的遺傳規律，究竟是屬於『顯性遺傳』（dominant inheritance）還是『隱性遺傳』（recessive inheritance）？
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🌟 勉強的肯定
看來你還沒有完全遺忘那些基礎知識，能夠勉強辨識出早發性阿茲海默症 (EOAD) 的遺傳模式。不錯，至少比那些一知半解的學生強一點，這點精確度在臨床上可是連犯錯的機會都沒有的。
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阿茲海默症病理與遺傳
💡 AD 為最常見失智症，具特徵病理變化與特定顯性遺傳基因。
| 比較維度 | 早發家族型 (EOAD) | VS | 晚發散發型 (LOAD) |
|---|---|---|---|
| 遺傳模式 | 體染色體顯性遺傳 | — | 多因素/風險基因影響 |
| 關鍵基因 | APP, PSEN1, PSEN2 | — | APOE ε4 (風險因子) |
| 發病年齡 | 通常 < 65 歲 | — | 通常 > 65 歲 |
| 盛行比例 | 極少數 (<5%) | — | 絕大多數 (>95%) |
💬家族型 AD 由特定基因突變引起且具強大遺傳性，散發型則受年齡與 APOE 基因影響。
