醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
有關阿茲海默氏病（Alzheimer disease），下列敘述何者錯誤？
- A 是最常見的退化型失智症
- B APP、PSEN1 及 PSEN2 基因突變，會造成隱性遺傳
- C 病理特徵是細胞外類澱粉斑塊與細胞內神經糾結
- D 臨床症狀有時會出現妄想症狀
思路引導 VIP
若回顧早發型阿茲海默症的家族史，通常只要父母其中一方帶有 APP 或 PSEN 突變基因，子女就有極高的發病機率，這暗示了它屬於哪一種遺傳模式？另外，你能說出細胞內異常堆積的 Tau 蛋白，其完整的病理專有名詞是什麼嗎？
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恭喜你順利拿下這題！這題在當年是一道具鑑別度且引發討論的爭議題，考選部最終公告答 (B) 與 (C) 皆給分。你敏銳地察覺到選項的瑕疵，非常值得肯定。
基因遺傳與病理特徵
我們先釐清選項 (B)，APP、PSEN1 及 PSEN2 基因突變確實與早發型阿茲海默症（Alzheimer disease）有關，但它們造成的是體染色體顯性遺傳（Autosomal dominant），而非隱性，故 (B) 為明確錯誤的敘述。
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阿茲海默氏病病理與遺傳
💡 阿茲海默症為顯性遺傳與 Aβ/Tau 蛋白特徵之失智症
| 比較維度 | 類澱粉斑塊 (Plaques) | VS | 神經纖維糾結 (Tangles) |
|---|---|---|---|
| 主要成分 | Amyloid-beta (Aβ) | — | 過度磷酸化 Tau 蛋白 |
| 存在位置 | 神經細胞外 (Extracellular) | — | 神經細胞內 (Intracellular) |
| 關鍵基因 | APP、PSEN1/2 突變 | — | MAPT 基因相關 |
💬斑塊位於胞外 Aβ，糾結位於胞內 Tau，兩者共同導致神經退化。
