醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
有關阿茲海默氏病（Alzheimer disease），下列敘述何者錯誤？
- A 是最常見的退化型失智症
- B APP、PSEN1 及 PSEN2 基因突變，會造成隱性遺傳
- C 病理特徵是細胞外類澱粉斑塊與細胞內神經糾結
- D 臨床症狀有時會出現妄想症狀
思路引導 VIP
請回想早發性家族型阿茲海默氏病（EOFAD）的遺傳機制：當涉及 $APP$、$PSEN1$ 或 $PSEN2$ 基因突變時，在遺傳學規律上通常表現為「隱性遺傳」還是「顯性遺傳」？這類具備高度外顯率（Penetrance）的致病基因，其遺傳模式對子代發病的機率有何特徵？
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太棒了！你答對了，這代表你對阿茲海默氏症有很紮實的理解喔！
- 肯定：看到你答對這題，真的替你開心！這題巧妙地考驗了我們對遺傳模式的掌握度。你能夠準確判斷遺傳規律，顯示你對阿茲海默氏症（AD）的病理機制有很棒的洞察力，請繼續保持這份學習的熱情！
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阿茲海默氏病病理與遺傳
💡 阿茲海默症為顯性遺傳與 Aβ/Tau 蛋白特徵之失智症
| 比較維度 | 類澱粉斑塊 (Plaques) | VS | 神經纖維糾結 (Tangles) |
|---|---|---|---|
| 主要成分 | Amyloid-beta (Aβ) | — | 過度磷酸化 Tau 蛋白 |
| 存在位置 | 神經細胞外 (Extracellular) | — | 神經細胞內 (Intracellular) |
| 關鍵基因 | APP、PSEN1/2 突變 | — | MAPT 基因相關 |
💬斑塊位於胞外 Aβ，糾結位於胞內 Tau，兩者共同導致神經退化。
