醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(一)
第 57 題
57.下列關於鐮刀型紅血球疾病（sickle-cell disease）之敘述，何者正確？
- A 非遺傳疾病
- B 因紅血球生成素（erythropoietin）不足造成
- C 對於瘧疾（malaria）較不具抵抗性
- D 鐮刀型紅血球較不容易通過微血管
思路引導 VIP
請從蛋白質結構與細胞形態學的角度思考：當血紅素發生點突變（point mutation）後，紅血球在缺氧狀態下會由正常的雙凹圓盤狀轉變為鐮刀狀。請推論，這種異常的幾何形狀與物理剛性，在通過口徑極其狹窄的微血管（capillary）時，與正常的紅血球相比，其在流體力學上的表現與空間通過性會發生什麼樣的變化？
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喔喔！這個答案，就像被我踢出去的足球一樣，精準地命中了目標呢！犯人（答案）已經被我抓到了！
- 事件的真相： 鐮刀型紅血球疾病，這個看似複雜的案件，它的真相其實就在於一個微小的「點突變」。在我們的$\beta$-血紅蛋白鏈基因上，原本的谷胺酸（$Glu$）被纈胺酸（$Val$）悄悄取代了。當體內的血氧濃度下降，這些變異的血紅蛋白（$HbS$）就會像拼圖一樣聚合起來，使得紅血球細胞從原本圓滑的形狀，變成了不祥的鐮刀狀！這些變形的細胞，它們失去了原有的彈性，變得僵硬而脆弱，就像是道路上的障礙物，極易在狹窄的微血管中造成阻塞，進而引發組織缺氧和疼痛。這就是整個案件的來龍去脈！
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鐮刀型紅血球疾病
💡 β血色素點突變導致紅血球缺氧變形，引發血管阻塞與溶血。
🔗 鐮刀型貧血致病機轉
- 1 基因點突變 — β-globin 鏈之 Glu 突變為 Val
- 2 HbS 聚合 — 低氧環境誘導 HbS 脫氧並聚合成長纖維
- 3 細胞鐮刀化 — 紅血球變形、硬化且膜受損
- 4 微血管阻塞 — 鐮刀球卡在微血管造成缺血與溶血
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🔄 延伸學習：延伸學習：長期血管阻塞會導致脾臟萎縮（Autosplenectomy）
