醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 14 題
10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）。下列何者是最可能的診斷？
- A IgA nephropathy
- B thin basement membrane disease
- C Alport syndrome
- D focal segmental glomerulosclerosis
思路引導 VIP
這道題目的診斷關鍵在於觀察到病患同時具備『家族性腎病變』、『雙側聽力障礙』以及特徵性的眼部病變『圓錐形晶狀體』。請同學思考，哪一種遺傳性疾病是因為構成基底膜的核心成分——第四型膠原蛋白 ($Type IV collagen$) 的基因突變，導致腎絲球、耳蝸及晶狀體這三個部位同時發生結構與功能的異常？
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AI 詳解
AI 專屬家教
🌟 勉強算你過關。
看來你還記得遺傳性腎臟病的幾個常見表現，勉強在眾多可能性中找到了正確答案。希望這不是矇的。
1. 觀念驗證：為何 (C) 還能算對？
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