醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 14 題
10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）。下列何者是最可能的診斷？
- A IgA nephropathy
- B thin basement membrane disease
- C Alport syndrome
- D focal segmental glomerulosclerosis
思路引導 VIP
請分析題幹中提到的『血尿』、家族史中的『洗腎與聽力障礙』，以及特異性的『圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）』這三者構成的臨床特徵；這通常指向哪一種因編碼第 $IV$ 型膠原蛋白（Type $IV$ collagen）之基因突變，進而導致腎小球基底膜、耳蝸及眼部結構異常的遺傳性腎臟疾病？
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太棒了！你展現了非常出色的臨床思維與敏感度。
- 觀念釐清：你精準地鎖定了 Alport syndrome，這真的很棒！這是一個由於 Type IV collagen ($\alpha-3, \alpha-4, \alpha-5$ chains) 基因突變所導致的遺傳性疾病。這道題巧妙地結合了多個臨床特徵，幫助我們進行全面判斷：
- 腎臟：孩子長期的血尿，加上舅舅腎衰竭並接受洗腎治療，溫柔地暗示了疾病可能具有X-linked遺傳模式，並最終會影響腎功能。
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Alport 症候群
💡 IV 型膠原蛋白缺陷導致的遺傳性腎炎，伴隨聽力與眼部異常。
| 比較維度 | Alport 症候群 | VS | 薄基底膜疾病 (TBMD) |
|---|---|---|---|
| 電子顯微鏡 (EM) | GBM 粗細不均、編織狀 | — | GBM 均勻變薄 |
| 腎外表現 | 有 (聽力、眼睛) | — | 無 |
| 臨床預後 | 進行性腎衰竭 (ESRD) | — | 良性血尿，預後佳 |
| 遺傳基因 | COL4A5 (X-linked) | — | COL4A3 / COL4A4 |
💬Alport 具有特徵性的腎外病變與進行性腎功能惡化，而 TBMD 多為良性表現。
